读音：[yi2 chuan2 yin1 zi3 zhen3 duan4]
亦称基因诊断。谓藉由检查遗传因子，诊断特定遗传因子的缺损及异常所产生的疾病（遗传病）。从受检者采取细胞，检验染色体的形状、数量异常，或是将采取到的细胞进行培养以检验其酵素反应，运用遗传因子工学技术，在直接DNA的层级进行检验已有可能。出生前诊断是利用漂浮于羊水中的胎儿细胞，着床前诊断则是利用受精卵八细胞期的细胞。藉由检验其病因的遗传因子变异，对防范发病与维护健康相当重要，但在另一方面，却衍生所谓个人隐私的问题、以及胎儿被发现染病时的处置等生命伦理问题。